¿Qué es el síndrome de Aarskog?

El síndrome Aarskog o Aarskog-Scott es un desorden genético muy raro causado por una mutación del cromosoma X. Este desorden afecta:

  • estatura
  • los rasgos físicos
  • genitales
  • músculos
  • huesos

Principalmente afecta a los hombres, aunque las mujeres pueden desarrollar una versión más leve del síndrome. Los síntomas comienzan a hacerse visibles a partir de los tres años de edad, aproximadamente. El síndrome de Aarskog es una condición que no tiene cura, es decir, se padece toda la vida.

¿Cuales son los síntomas del síndrome de Aarskog?

Este síndrome afecta las siguientes áreas principales de la anatomía de un niño:

  • Sus rasgos faciales
  • La estructura de sus músculos y huesos
  • Sus genitales
  • Su cerebro

Rasgos faciales:

Si tu niño tiene síndrome de Aarskog, puede que padezca rasgos faciales distintivos que incluyen:

  • Pico de viuda en la línea del cabello
  • Nariz inusualmente amplia o muy pequeña
  • Cara redonda
  • Ojos anchos
  • Ojos rasgados
  • Retraso en la pubertad y en la madurez sexual
  • Orejas que se pliegan en la parte superior
  • Párpados caídos
  • Crecimiento retardado de los dientes

La estructura de sus músculos y huesos:

El síndrome también produce una malformación (en distinto grado) de huesos y músculos. Esos signos incluyen:

  • Una estatura pequeña
  • Pecho hundido
  • Dedos de manos y pies cortos
  • Un solo pliegues en la palma de la mano, en vez de muchos pliegues.
  • Dedos rosados y enroscados

Malformación genital:

Son formaciones inusuales en los genitales y su desarrollo puede incluir:

  • Bulto en el escroto o la ingle, es decir, una hernia.
  • Los testículos nunca descienden
  • Maduración sexual retrasada
  • Un escroto deforme

Desarrollo del cerebro:

El síndrome puede causar graves o moderadas deficiencias mentales que incluyen:

  • Baja performance cognitiva
  • Deficit y desorden de atención e hiperactividad
  • Retraso en el desarrollo cognitivo

¿Qué causa el síndrome de Aarskog?

El síndrome es un desorden hereditario y resulta de la mutación del gen FGD1. Este gen esta conectado con el cromosoma X, el cual es trasmitidos de los padres a los hijos.

Los hombres solo tiene un cromosoma X, por eso los hijos hombres de una mujer que porta el gen defectuoso tienen más probabilidades de padecer este síndrome.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. Si uno de esos cromosomas que llevan es defectuoso, el otro cromosoma “sano” compensa al defectuoso. Esto quiere decir que las mujeres tienen menos probabilidad de portar o de desarrollar este síndrome.

¿Quién está en riesgo de tener el síndrome de Aarskog?

El género y la genética son los dos factores que influyen en tener o no este síndrome. Si un niño es varón, tiene más probabilidades de desarrollar el síndrome de Aarskog porque solo posee un cromosoma X. También si la madre es portadora del gen que tiene el Aarskog síndrome, su hijo aumenta el riesgo de desarrollarlo.

¿Cómo se diagnostica?

El pediatra examina los rasgos faciales del niño para determinar la presencia de esta enfermedad. El doctor lleva a cabo un exámen psicológico y consulta sobre el historial médico de la familia del niño.

Si el pediatra sospecha que el niño padece el síndrome, seguramente ordene un examen genético para determinar realmente la presencia del gen FGD1. Sumado a esto, pueden realizarse exámenes de rayos X para corroborar la malformación de huesos causadas por el síntoma.

¿Hay tratamiento para el síndrome de Aarskog

Antes que nada debemos decir que no hay cura para este síndrome, tratándose de un problema genético. Pero si existen tratamientos para los efectos de esta enfermedad como por ejemplo:

  • Cirugía dental y de ortodoncia para reparar los dientes y la estructura ósea anormal
  • Cirugía para la hernia en la zona genital
  • Cirugía para hacer descender los testículos

Otro tratamiento consiste de la ayuda o asistencia de un especialista para ayudar al desarrollo cognitivo del niño. Los chicos que padecen este síndrome pueden necesitar un apoyo psicológico debido a sus dificultades para manejarse tanto física como socialmente.

¿Se puede prevenir?

No hay prevención para el síndrome de Aarskog. Sin embargo, las mujeres pueden realizarse un exámen genético que determina la mutación del gen FGD1. Si el test revela una mutación del gen, la madre podrá elegir si decide continuar con su embarazo o interrumpirlo.

Video: Síndrome de Aarskog

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